Hội chứng Waardenburg là rối loạn di truyền hiếm gặp, tỷ lệ 1/40.000 trẻ sinh ra, khiến nghe kém bẩm sinh, thay đổi màu sắc của tóc, da, mắt.

Bệnh viện Tai Mũi Họng TPHCM đã tiếp nhận bé gái 4 tháng tuổi vì nghe kém, mống mắt hai bên màu xanh dương ngọc, khóe mắt hai bên cách xa nhau làm che phủ một phần củng mạc trong hốc mắt. Trước trán bé có mảng tóc trắng và mảng bạch biến ở vùng trán, mũi; rễ mũi bị rộng, điếc hai tai.

Bé gái mắc hội chứng Waardenburg điều trị tại bệnh viện Tai Mũi Họng TPHCM

Kết quả thính lực đồ của bệnh nhân cho kết quả điếc sâu 2 tai

TS.BS Lê Trần Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Tai Mũi Họng TPHCM, cho biết anh trai và bà ngoại bé cũng có sự thay đổi sắc tố mống mắt nhưng không bị nghe kém. Bé cũng không có bất thường gì trong thai kỳ. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene, kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg type 1.

Kết quả xét nghiệm gene của bệnh nhân có đột biến gene PAX3

Bệnh nhân đeo máy trợ thính ba tháng không hiệu quả nên đã cấy ốc tai điện tử để hồi phục chức năng nghe. Tai phải cấy ốc lúc bé 15 tháng tuổi, tai trái cấy sau đó ba năm. Sau gần 5 năm, bệnh nhi còn nói ngọng nhưng đã có thể nói chuyện qua điện thoại và sinh hoạt, học tập như những đứa trẻ bình thường khác.

Bệnh nhân đã được cấy ốc tai điện tử để hồi phục chức năng nghe

Trường hợp này được TS.BS Lê Trần Quang Minh chia sẻ tại Hội nghị khoa học chuyên ngành Tai Mũi Họng ngày 24/10, ở Bệnh viện Đại Học Y Hà Nội. Theo TS.BS Lê Trần Quang Minh, ít nhất bốn type hội chứng Waardenburg, trong đó type 1 và 2 phổ biến, type 3 và 4, bao gồm dị tật đường ruột là tương đối hiếm.

TS.BS Lê Trần Quang Minh báo cáo tại hội nghị nhân dịp kỷ niệm 20 năm cấy ốc tai điện tử

Những người mắc hội chứng này thường kém bẩm sinh, thay đổi sắc tố mống mắt, làm xuất hiện mảnh tóc trắng trước trán, khóe mắt trong hai bên cách xa nhau. Ngoài ra, người bệnh có những mảng bạch biến trên da bẩm sinh, lông mày hai bên giao nhau, rễ mũi bị giãn rộng, nhiều tóc bạc sớm trước 30 tuổi.

Hiện nay, để điều trị người mắc hội chứng Waardenburg kèm nghe kém, bác sĩ chỉ định cấy ốc tai điện tử. Gia đình có người bị nghe kém nên khám tầm soát bệnh. Cấy ốc tai điện tử giúp trẻ điếc bẩm sinh trở thành những đứa trẻ bình thường có khả năng và cơ hội phát triển như mọi đứa trẻ khác.

Cấy ốc tai điện tử là phương pháp điều trị giúp bệnh nhân mắc hội chứng Waardenburg tìm lại thính lực

TS.BS Lê Trần Quang Minh – Theo VNExpress